Zidentyfikowano nowy system grup krwi MAL, ujawniający podłoże genetyczne rzadkich grup krwi

Grupy krwi są klasyfikowane do systemów na podstawie specyficznych antygenów obecnych na czerwonych krwinkach. Podczas gdy systemy ABO i Rh są najbardziej rozpoznawalne, istnieje łącznie 47 systemów grup krwi, obejmujących ponad 360 antygenów. Ostatnie badania prowadzone przez naukowców z NHS Blood and Transplant ujawniły nowy system grup krwi zwany MAL, który obejmuje antygen AnWj. Chociaż antygen ten został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1972 r., jego podłoże genetyczne zostało zrozumiane dopiero niedawno.

Znaczenie odkrycia

Dr Louise Tilley z NHS Blood and Transplant stanęła na czele badań nad systemem MAL, co stanowiło znaczący przełom. „Podłoże genetyczne AnWj pozostaje tajemnicą od ponad 50 lat” — zauważyła dr Tilley. „Praca naszego zespołu nad rozwiązaniem tego problemu była ważnym kamieniem milowym, umożliwiającym nam oferowanie lepszej opieki pacjentom z rzadkimi grupami krwi”.

Wpływ na transfuzję krwi

Identyfikacja systemu MAL jest kluczowa dla pacjentów, którzy są AnWj-ujemni. Osoby te mogą cierpieć na poważne reakcje, jeśli poda się im krew AnWj-dodatnią. Nowe odkrycie pozwala na stworzenie testów genotypowania w celu identyfikacji tych rzadkich przypadków, zmniejszając tym samym ryzyko związane z transfuzją.

Ponad 99,9% ludzi jest AnWj-pozytywnych, a białko Mal jest obecne na ich czerwonych krwinkach. Osoby, u których nie występuje to białko, mogą mieć to z przyczyn genetycznych lub określonych schorzeń.

Metodologia badań i wyniki

Zespół badawczy, w tym profesor Ash Toye z University of Bristol i dr Nicole Thornton z NHS Blood and Transplant, wykorzystał sekwencjonowanie całego eksomu, aby zidentyfikować delecje w genie MAL związane z fenotypem AnWj-ujemnym. „To ekscytujące, że możemy potwierdzić genetyczną podstawę AnWj przy użyciu zaawansowanych technik manipulacji genami” powiedział Profesor Toye.

Wyzwania i przyszłe implikacje

Dr Tim Satchwell z UWE Bristol podkreślił trudności w identyfikacji białka MAL ze względu na jego niewielkie rozmiary i wyjątkowe właściwości. Oczekuje się, że to odkrycie poprawi bezpieczeństwo transfuzji krwi i ułatwi identyfikację rzadkich dawców i pacjentów, poprawiając ogólną opiekę.