27-letnia kobieta z Chin była zszokowana, gdy na kilka dni przed ślubem odkryła, że jest biologicznie mężczyzną. Li Yuan, której imię i nazwisko zostało zmienione w celu ochrony jej tożsamości, udała się do lekarza na dokładne badania lekarskie po obawach, że nie miesiączkuje, Południowochińska poczta poranna zgłoszone.
W wieku 18 lat po raz pierwszy zdiagnozowano u niej nieprawidłowy poziom hormonów i potencjalną niewydolność jajników. Chociaż lekarze zalecali wówczas kontrolne badanie chromosomowe, Li i jej rodzina zignorowali tę radę. Jednak tym razem badanie lekarskie ujawniło szokującą prawdę.
Lekarze znaleźli jądro w jej brzuchu i zdiagnozowali u niej rzadką chorobę zwaną wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH). To rzadkie zaburzenie występuje tylko u około 1 na 50 000 noworodków.
„Społecznie Li jest kobietą. Ale chromosomalnie jest mężczyzną” – stwierdził Duan Jie, doświadczony ginekolog, który potwierdził, że Li ma męskie chromosomy płciowe, ale wygląda jak kobieta.
Li, która jako kobieta przeżyła 27 lat, była zdruzgotana i ciężko jej było zaakceptować prawdę.
Warto zauważyć, że oboje rodzice Li są nosicielami recesywnych genów powodujących zaburzenia, więc Li miała aż jedną do czterech szans na przekazanie jej nieprawidłowego stanu. Wyniki badań wykazały również, że Li cierpi na osteoporozę i niedobór witaminy D z powodu braku wczesnego leczenia.
Lekarze podkreślili potrzebę natychmiastowego usunięcia jądra ukrytego w brzuchu Li, ponieważ stwarzało ono wysokie ryzyko raka. Operację przeprowadzono w pierwszym tygodniu kwietnia i usunięto jądra z brzucha.
Obecnie wymaga regularnych badań kontrolnych i długotrwałej terapii hormonalnej. Historia Li zyskała ogromną popularność w mediach społecznościowych w Chinach, a wiele osób sympatyzowało z nią i podziwiało jej odwagę.
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa chorób genetycznych, które wpływają na nadnercza. Gruczoły te wytwarzają hormony, których organizm potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Brak równowagi w tych hormonach może powodować objawy wpływające na rozwój seksualny.
Czekając na odpowiedź załadować…